ایک نوجوان کی اچانک موت ہو گئی۔یونان کو ایک دھچکا اور کلینیکل کنٹرول کا کردار

اچھا طبی کنٹرول، بعض اوقات جینیاتی کنٹرول، موروثی امراض قلب کی تشخیص میں اہم کردار ادا کرتا ہے، جس کی پہلی علامت اچانک موت ہو سکتی ہے، انسٹی ٹیوٹ آف کارڈیالوجی ایف ایم 104.9 کے شعبہ جینیات اور نایاب امراض کے ساتھ ایک انٹرویو میں نشاندہی کی گئی۔ کہ Onassios Konstantinos Ritsatos بیماری.
موروثی قلبی امراض میں کارڈیو مایوپیتھی، اریتھموجینک الیکٹریکل سنڈروم اور شہ رگ کی بیماری شامل ہیں۔
مسٹر رٹساٹوس کے مطابق، "دسمبر 2017 میں سائنسی جریدے سرکولیشن میں شائع ہونے والی ایک تحقیق نے اس بات کی تصدیق کی ہے کہ موروثی قلبی امراض میں مبتلا 2/3 نوجوان اس سے لاعلم ہیں اور ان میں چمک کی علامات نہیں ہیں۔یعنی اچانک مرنے والے 76% لوگ غیر علامتی تھے۔یہ مطالعہ لاس اینجلس کے سیڈرز سینائی میڈیکل سینٹر میں دی ہارٹ انسٹی ٹیوٹ نے 2003 سے 2013 کے درمیان اچانک موت کا شکار ہونے والے 3,000 افراد کے وسیع نمونے پر کیا، جن میں 186 افراد بھی شامل تھے۔35 سال سے کم عمر۔ ان میں سے، 130 لوگوں میں موروثی دل کی خرابی ان کی پیتھالوجی کی بنیاد تھی۔
آج، جینیاتی جانچ مخصوص ایٹولوجیکل تشخیص کی اجازت دیتی ہے، مسٹر رٹساٹوس کہتے ہیں، "یعنی، ہم واضح مسائل کے علاوہ دیگر مسائل بھی دیکھ سکتے ہیں، جیسے میٹابولک سنڈروم، سارکومیرک بیماری، وغیرہ، جو ایٹولوجیکل طور پر مختلف ہیں، لیکن تشخیص اور تشخیص میں بھی۔ علاج کے نقطہ نظر میں.اس کا ایک مختلف مطلب بھی ہے کہ ہم خاندان کے دیگر افراد پر ان حالات کے اثرات کا اندازہ کیسے لگاتے ہیں۔
لہذا، انہوں نے زور دیا، "اگر ہم جینیاتی کنٹرول کے ذریعے پیتھولوجیکل میوٹیشنز کو ظاہر کرتے ہیں، تو، ایک طرف، ہم ان معاملات کی تشخیص میں سہولت فراہم کرنے کے قابل ہو جائیں گے، تو دوسری طرف، سب سے اہم بات یہ ہے کہ ہم اس قابل ہو جائیں گے۔ وقت پر خاندان میں کسی کو "پکڑنا"۔جو مستقبل کے سوال میں ظاہر ہو سکتا ہے۔"جینیاتی جانچ خون کی قرعہ اندازی کے ساتھ کی جاتی ہے، اور جیسا کہ مسٹر رِٹساٹوس بتاتے ہیں، جب اچانک موت واقع ہوتی ہے، اس سے قطع نظر کہ فرانزک رپورٹ کچھ بھی ظاہر کرتی ہے یا نہیں، خاندان کے دیگر افراد کی جانچ کرنا بہتر ہے۔
"فنڈنگ ​​کے بغیر جینیاتی جانچ یونان کے لیے ایک دھچکا ہے"
حقیقت یہ ہے کہ یونان میں چیک انشورنس فنڈ میں شامل نہیں تھا، دوسرے ممالک جیسے فرانس، جرمنی، برطانیہ اور اسکینڈینیوین ممالک کے برعکس، ماہر امراض قلب نے اسے "جھٹکا" کہا۔
اس سوال کے جواب میں کہ کیا کارڈیالوجی کمیونٹی نے ریاست کے خلاف کوئی کارروائی کی ہے، انہوں نے کہا کہ مناسب طریقہ کار کو نافذ کرنے کے لیے بات چیت جاری ہے تاکہ اگر کوئی قطعی اشارہ ہو تو، ایک خاندان کی جینیاتی جانچ کی جا سکتی ہے جس کا احاطہ فنڈ کے انشورنس سے کیا جاتا ہے۔
یورپی سوسائٹی آف کارڈیالوجی کی طرف سے نومبر 2017 میں یورپی ہارٹ جرنل میں شائع ہونے والے تازہ ترین اعدادوشمار کے مطابق یورپ میں امراض قلب سے ہونے والی اموات کی کل تعداد سالانہ 3.9 ملین بتائی گئی ہے، جن میں سے تقریباً 1.8 ملین یورپی یونین کے شہری ہیں۔.اس سے پہلے مردوں میں سب سے زیادہ اموات ہوتی تھیں۔اعداد و شمار اب ظاہر کرتے ہیں کہ دل کی بیماری سے سب سے زیادہ متاثر ہونے والوں میں، واضح اکثریت خواتین کی ہے، 1.7 ملین مردوں کے مقابلے میں تقریباً 2.1 ملین لوگ مر چکے ہیں۔جیسا کہ مسٹر Ritsatos نے وضاحت کی، یہ اس حقیقت کی وجہ سے ہو سکتا ہے کہ عورتوں میں مردوں کے مقابلے میں ہلکی علامات ہوتی ہیں، اور ڈاکٹر خود اس حقیقت کا صحیح اندازہ نہیں لگا سکتے۔
"تاہم، دل کی شریانوں کی بیماری بزرگوں میں غالب ہے، اس لیے ہمارا مقصد عام خطرے کے عوامل کو تبدیل کرنا ہے، یعنی ہائی بلڈ پریشر، خون میں لپڈ، تمباکو نوشی میں کمی، ذیابیطس اور موٹاپا،" مسٹر رٹساٹوس نے نتیجہ اخذ کیا۔